Нейрофиброматоз является одним из наследственных заболеваний, при котором доброкачественные опухоли возникают в разных участках в организме. Отличают нейрофиброматоз 1 и 2 типа.
Нейрофиброматоз типа 1 встречается чаще, чем 2 типа. Диагноз Нейрофиброматоза типа 1 имеет место, когда по крайней мере существуют два из следующих критериев:
- Шесть или больше светло коричневых пятен ( кофе с молоком) на коже с максимальным диаметром более 5 мм до наступления половой зрелости, или более чем 15 мм после полового созревания.
- Две или более нейрофибромы в организме.
- Пигментация похожая на веснушки в подмышечной или паховой области
- Опухоль на зрительном нерве (оптическая глиома)
- Пигментное накопление в радужной оболочке глаза.
- Типичные изменения костей (деформация длинных костей)
- Один из членов семьи с диагнозом нейрофиброматоз первого типа.
По анализу ДНК на анализов крови, генные мутации могут быть обнаружены.
Лечение нейрофиброматоза требует участия специалистов нескольких дисциплин, таких как педиатры, дерматологи, генетики, терапевты, нейрохирурги, ортопеды.
Нейрохирургия особенно важна при удалении симптоматических опухолей, например, шванном или нейрофибром.
Нейрофиброматоз типа 2 диагностируется более чем в 10 раз реже, чем тип 1. Симптомы обычно появляются только после полового созревания, часто в результате невриномы слухового нерва. Болезнь диагностируется с медицинской точки зрения, если следующие критерии присутствуют:
- двусторонние опухоли слухового нерва (двусторонняя акустическая невринома)
- односторонняя опухоль слухового нерва в возрасте
- опухоли за пределами позвоночника (менингиомы, глиомы, шванномы)
- помутнение хрусталика глаза (катаракта несовершеннолетних)
Опухоли, образующиеся в результате нейрофиброматоза 2 типа должны быть удалены нейрохирургически, если они вызывают симптомы или начинают существенно расти.
Даже потерю функции, вызванную опухолью можно лечить. Таким образом, полная глухота может быть корректирована с помощью слуховых имплантатов, которые преобразуют звуковые волны в электрические сигналы. Если происходит повреждение лицевого нерва, пластическая коррекция лица может быть полезна.
Решающим фактором является правильное лечение в нужное время. Для этого, мы предлагаем специальные обследования и консультации со специалистами.